Goldenhar Syndroom

Maurice Goldenhar

Ontdekker


Maurice Goldenhar (15 januari 1924 -11 september 2001) Geboren in België en geëmigreerd naar de Verenigde Staten in 1940. Na de oorlog kwam hij terug naar Europa (Zwitserland), maar vertrok later terug naar de Verenigde Staten.

Als dokter baseerde hij zich op generale geneeskunde met als specialiteit oogheelkunde.

Zijn eerste diagnose van het Goldenhar syndroom maakte hij in 1952. Hij verwees ernaar in een thesis dat hij gemaakt had aan de universiteit van Genève, daarom verwijzen velen naar de zwitserse oogspecialist Goldenhar.

Het goldenhar syndroom

of het Oculo-auriculo-vertibrale dysplasie

Goldenhar is een aangeboren aandoening waarbij tijdens de zwangerschap iets fout gegaan is bij de ontwikkeling van de foetus. Hoewel de oorzaak onbekend is ontstaat het vermoede dat de aandoening ontstaat door een onderbreking van bloedtoevoer of bebloeding in het weefsel waaruit normaal gesproken de gehoorgangen en de kaken uit worden gemaakt. Deze verstoring vindt normaal plaats in de 30ste tot 45ste dag van de zwangerschap. Hoe deze verstoring plaats vindt is onbekend. Maar het zou kunnen dat een teveel aan vitamine a, in het begin van de zwangerschap, de oorzaak is.

Het goldenhar syndroom is ook bekend onder de naam oculo-auriculo-vertibrale dysplasie, waarbij 'oculo' refereert naar de ogen, 'auriculo' naar de oren en 'vertibrale' verwijst naar de ruggewervels. Het goldenhar syndroom kan je onder de tak 'hemifaciale microsomie' plaatsen.

 Over erfelijkheid of genetica is weinig onderzoek gedaan, momenteel wordt het goldenhar syndroom niet gezien als een erfelijke aandoening en kan dit genetisch niet vastgesteld worden.

Goldenhar komt 5 keer op 280 000 peronen voor en valt niet te genezen. Het komt vaker voor bij jongens dan bij meisjes. Enkel de symptomen kunnen behandeld worden.

Elke vorm van Goldenhar is anders en de informatie dat we hieronder over geven kan dienen als leidraad om een idee te krijgen van wat het syndroom omvat. Gelukkig hebben patiënten vaak maar enkele symptomen en niet allemaal.

 Hieronder kan je de symptomen bekijken:

Het oor/gehoor

Microtica

Er kan sprake zijn van een kleiner oortje, soms enkel een lelletje, soms is er geen oor. (microtica)

Niet enkel het uiterlijk van het oor kan er anders uitzien. Ook inwendig, bij het maken van de gehoorgang, kan de ontwikkeling anders zijn gelopen. Hierdoor kan een vermindering van gehoor of zelf doofheid plaatsvinden.

De ogen


De ogen vormen zich ook behoorlijk vroeg tijdens de zwangerschap daarom kan hier ook iets te zien zijn.

Soms zijn de ogen kleiner, kan men scheel zien of zijn er cysten in de ogen. In sommige gevallen kan het oog ook ontbreken.


De rug

De rug heeft een speciale rubriek omdat dit 1 van de hoofd elementen zijn waar er iets kan mislopen.

  1. Er kan een onderontwikkeling plaatsvinden bij de ruggewervels. Hierbij worden er bv. halve wervels gemaakt ipv hele. Dit kan dan weer invloed hebben op de ontwikkeling van de ribben. Er kunnen rugwervels ontbreken of aan elkaar gegroeid zijn
  2. Scoleose of schifose, dit is een zijwaardse kromming van de rug.
  3. Beenlengte kan ook verschillen waardoor steunzolen of orthopedische schoenen een uitkomst kunnen bieden. Hierdoor komen bekken wat rechter te staan en kan de rug vaak ontlast worden.

De kaak


Zoals reeds vermeld heeft het syndroom invloed op de ontwikkeling van beenderen. Voor het gezicht kan dit zich uiten in onderontwikkelde jukbeederen en/of onder- en bovenkaak. De kaak kan ook ontbreken of er kunnen zich problemen voorzoen met de kaakscharnier.

Mond/neus


Er kan een vergrote mond en lipspleet zijn gevormd tijdens de ontwikkeling. ook kan er schisis zijn in de verschillende vormen.

Het gebit kan ook afwijkingen vertonen. tanden ontwikkelen zich vaak later dan normaal en soms ontbreken er sommige tanden.

ook de neus kan hinder ondervonden hebben tijdens de ontwikkeling.

De nieren


Over de invloed van het syndroom op organen is er weinig geweten.

Als er microtica te zien is worden de nieren vaak ook gecontroleerd omdat dit in de zelfde periode ontwikkeld wordt.

Bij de nieren kan er vastgesteld worden dat ze minder goed werken, dat maar 1 nier is, kan er cystevorming zijn of dat de ene nier groter is dan de andere.

De hersenen


Omdat het syndroom een deel van de ontwikkeling beinvloed kan het ook zijn dat het de hersenen aantast. Hierdoor kan er in sommige gevallen een licht verstandelijke beperking plaatsvinden, ongeveer 10%.

Het hart


Over de invloed van het syndroom op de organen is weinig geweten.

We weten we uit ervaring dat het hart vaak ook invloed ondervind. In sommige gevallen kunnen er hart aandoeningen zijn, bv tetralogie van fallot.

De longen/luchtwegen


Over de invloed van het syndroom op de organen is weinig geweten.

Wel weten we dat de longen en luchwegen soms ook invloed ondervinden. Vaak omdat ze teweinig ruimte hebben in het lichaam

Meer info voor patienten

Wat als jij of je naaste de diagnose gekregen, hebben we voor jou een lijstje gemaakt. waar je best antwoorden op probeert te vinden.

Algemeen

  • Kunnen al de symptomen gecontroleerd worden?
  • Worden mijn tests terugbetaald? (zeker vragen want niet alle onderzoeken worden terugbetaald. Zo kan je samen met je dokter zoeken naar alternatieven)
  • Heb je behoefte om te praten met lotgenoten (links kan je vinden onderaan de pagina)
  • Is aangepast onderwijs een optie?

oren

  • In geval van gedeeltelijke doofheid. Kan een hoorapparaat helpen?

Nuttige websites en links


UZ Leuven

erfelijkheid.nl

Ganspoel (voor slechtzienden of mensen met blindheid)

Vaga (voor aangeboren gezichtafwijkingen)

Benefiet Isaiah - Goldenhar België

Goldenhar en lotgenoten (besloten groep)

microatresie groep (besloten groep)

Ons steentje (ondersteuning voor ouders)

RaDiOrg (patienten vereniging voor zeldzame aandoeningen)